Descriere
Domenii de aplicabilitate si consideratii bioetice in genetica umana
Bioetica- constituie etica privind aplicarea de cercetari biologice fundamentale, medicale si agronomice la fiintele vii.
Eredopatologia umana- consemneaza maladiile ereditare care afecteaza caracteristicile morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament ale omului.
Sfaturile genetice
Sfatul genetic consta in evaluarea riscului unei persoane de a manifesta o maladie genetica sau posibilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat.
Sfaturile genetice sunt indicate in urmatoarele situatii:
1.unul sau ambii parinti sunt afectati de o maladie ereditara;
2.persoane sanatoase care au in familie rude cu boli ereditare;
3.parinti care au un copil afectat ereditar si vor sa cunoasca riscul de a avea alti copii afectati;
4.cuplul prezinta un caz de consangvinizare;
5.au avut avorturi spontane repetate.
Diagnosticul prenatal, urmareste detectarea unor maladii, din primele luni de sarcina.
Tehnicile si metodele de diagnostic prenatal sunt:
-arborele genealogic;
-ecografia;
-amniocenteza;
-analiza Doppler;
-analiza sangelui fetal;
-analiza sangelui matern .
Arborele genealogic – Pedigreul
-reprezinta intr-o diagrama istoricul unei boli intr-o familie;
-se urmaresc relatiile care se stabilesc intre membrii familiei si modul de transmitere a bolii;
-se poate aprecia riscul genetic de aparitie a bolii la descendenti.
Ecografia
-se poate efectua pe tot parcursul vietii intrauterine;
-permite identificarea a numeroase anomalii structurale fetale.
Amniocenteza
-se efectueaza in saptamanile 15-17 de viata intrauterine;
-consta in analiza de lichid amnioticde la femeile insarcinate;
-lichidul amniotic rezultat este utilizat pentru stabilirea cariotipului si a sexului fatului, identificarea unor maladii cromozomiale si genetice ale acestuia;
-in functie de gravitatea maladiilor depistate se poate lua decizia de a intrerupe sau de a continua sarcina.
Analiza Doppler – este utilizata pentru evaluarea vitezei sangelui in circulatia fetala ombilicala si placentara.
Fertilizare in vitro
-consta in unirea a doi gameti, in timpul reproducerii sexuate, in afara corpului uman;
-rezultatul unirii gametilor este zigotul care intra in diviziune mitotica, formandu-se embrionul;
-embrionul rezultat va fi introdus in uter prin implantare.
Fertilizarea in vitro este utilizata:
-la cuplurile care nu pot concepe un copil dupa un an de incercare;
-in cazuri de infertilitate masculina;
-in cazul in care cantitatea si calitatea ovulelor este slaba;
-in cazul femeilor care au trompele uterine infundate sau legate;
-in cazul barbatilor care au suferit o operatie de vasectomie.
Tehnica fertilizarii in vitro si a transplantului de embrioni este utila pentru tratamentul sterilitatii si pentru cercetare (se urmareste o mai buna intelegere a aparitiei si a transmiterii defectelor genetice, in vederea evitarii sau tratarii lor).
Clonarea terapeutica, cloneaza embrionii pana la stadiul in care se poate obtine o cultura de celule “stem”.
Celulele “stem” sunt celule nediferentiate, capabile sa formeze orice tip de tesut, necesare pentru refacerea celulelor distruse.
Clonarea terapeutica da posibilitatea:
-vindecarii unor boli grave: Alzheimer, Parkinson, sindrom Down, diabet;
-gasirii de noi surse de organe sau tesuturi pentru transplant.
Terapia genetica
-este o metoda de tratare a maladiilor erditare;
-consta in transferul de gene in celulele umane, in scopul inlocuirii genelor mutante cu genele normale;
-se inlocuiesc genele mutante in cateva celule modificate genetic astfel incat ele sa contina gena normala;
-gena normala este introdusa in celulele tinta cu ajutorul unui vector – virus modificat;
-celulele transformate genetic se pot introduce in corpul aceluias bolnav;
-vizeaza in prezent modificarea celulelor somatice.
Terapia genetica se poate acorda:
-cand este vorba de o tulburare grava, pentru care nu exista tratament eficient;
-cand rezultatele cercetatorilor experimentale demonstreaza ca gena va functiona;
-cand bolnavul si-a dat consimtamantul;
-cand bolnavul este ocrotit de agresivitatea mass-mediei.
Lucrarea cuprinde:
-programa de examen;
-sinteze insotite de imagini si explicatii;
-teste;
-rezolvari;
-subiecte date la examenul de bacalaureat in anii anteriori.